海西晨报讯(记者 吴雪莹 通讯员 周维 厦童宣)金色的卷发,大大的眼睛,1岁2个月的洋洋(化名)长相可爱,却不知是男生还是女生。原来洋洋是女性染色体(XX),没有卵巢,却有“小鸡鸡”和“睾丸”。经过手术,小家伙获得了男儿身。 一年多前,洋洋的降生给家里带来了欢乐。但随着洋洋的成长,家长发现洋洋的小鸡鸡比普通孩子小,便带着他来到厦门市儿童医院检查。 儿童医院外科主任周维给洋洋检查时发现,洋洋外生殖器异常,有“小鸡鸡”,但阴茎阴囊转位明显,睾丸也只有普通男孩的三分之一大小,睾丸的位置有一侧偏高。周维让孩子查了个染色体,结果发现孩子的染色体是46XX,是一个正常女性的染色体。“其他各项检查显示孩子应为男性,但孩子染色体是46XX,SRY阴性。”周维说,初步诊断洋洋患上了罕见的46XX男性综合征。 于是,在和洋洋家人充分沟通的前提下,周维及其团队为洋洋实施了手术。手术中,通过内腔镜探查,确诊洋洋的腹腔内没有卵巢和子宫,但有输精管和精索等男性特征,外阴部性腺探查则是发育不良的睾丸。通过手术,周维将洋洋的会阴及外生殖器恢复成正常男孩的形态。 周维说:“孩子长大后,虽然可以过正常性生活,但因睾丸缺少生殖细胞成分,一般不能生育也不能够通过睾丸活检找到精子做试管婴儿。” 此外,随着洋洋长大到青春期,他有可能长出乳房,身高可能和普通女性差不多。“今后我们还要长期随访,跟踪孩子的状况。如有必要我们还要进行药物控制,比如帮他补充雄性激素,抑制雌性激素等,或者手术帮他维持正常男性形态,以此来帮助孩子减少痛苦。” 周维说,目前全球医学界有报道的该病例不超过200例。虽然两性畸形的发病机理不明确,但可能与环境污染、生活压力增大有关,孕检中很难发现。出生后外生殖器异常的孩子,特别合并性腺异常的,应该引起重视,尽早治疗。 |