女童肚子鼓如球随时可能胀破 罕见绝症每年治疗费上百万

江苏女童小熙熙今年只有3岁，但肚子却大得犹如即将临盆的孕妇，她大如皮球的肚皮布满血筋，随时都有可能胀破，生命岌岌可危。孩子每天晚上痛得大哭，日日夜夜饱受折磨，让人看了无比心疼。据悉，小熙熙患上的是罕见绝症“戈谢病”。

2014年除夕，不到一岁的小熙熙发烧到40度，其父母连夜将她送往医院，发现孩子的血小板还不到正常值的一半。与此同时，孩子的肚子还越来越大，右部明显发硬。经过曲折的求医之路，直到2014年7月，小熙熙才在北京被最终确诊为患上“戈谢病”。

戈谢病到底是一种什么样的疾病？据介绍，这种病十分罕见，全国确诊的只有三百多人。患者的体内有一种酶无法代谢，脾脏和肝脏会越来越大，反映在外观上最直接的就是大肚子，并会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。医生称，这种病一旦确诊，一般情况下是没得治了，除非每年花上近百万的医药费，且需终身用药。

如此高昂的医药费，对于小熙熙一家无疑是个沉重的负担。江苏血液病专家呼吁，对于戈谢病这样的“罕见病”，一些省市如岛、上海、昆明、浙江等地已纳入医保，希望江苏也能将这样的罕见病药物纳入大病医保，从制度和政策上保证戈谢病群体的长期治疗。