常被误诊漏诊 加强出生筛查

北京瓷娃娃罕见病关爱中心工作人员张先生介绍，罕见病群体面临着极其困难的处境：因为罕见，患者在就医时常被误诊而错过最佳治疗时机，即使病情被确诊，因治疗该病的医院、医生、医药等资源十分有限，对很多贫困家庭来说，求医也很困难。大多数罕见病都无法医治，只能通过服药延缓发病、维持生命，这些药物常被称为“孤儿药”。因为市场需求少、研发成本高，药企缺乏研发的积极性，目前我国的罕见病患者用药多依赖昂贵的进口药。

他表示，罕见病对患者家庭的打击是巨大的，患者与家属承受着无尽的生理、心理折磨和巨额的求医费用支出。要尽量降低这种伤害，需要树立多重制度上的保障，从婴儿出生后，就要加强对新生儿疾病的筛查。我国目前对罕见病尚未有明确的定义和相关法律。就短期目标而言，普及罕见病相关知识，加强对基层医务工作者的培训和医疗团队建设，让前来就医的罕见病患者不再受误诊、漏诊、无处确诊之痛，是当务之急。